"MAI"
MOIS
DE LA FIBROSE KYSTIQUE
Partout
au Canada, durant le mois de mai, la Fondation canadienne de la fibrose
kystique (FCFK) s’efforce d’accroître la sensibilisation et de gagner
l’appui de la population à la cause de la fibrose kystique.
la
fibrose kystique
La
fibrose kystique est l’une des maladies héréditaires les
plus mortelles pour les enfants et les jeunes adultes canadiens. Malheureusement,
cette maladie est toujours fatale.
La
Fondation canadienne de la fibrose kystique (FCFK) a été
fondée en 1960 et appuie un nombre grandissant de sections et de
cliniques à travers le Canada. La FCFK finance également
d’importants programmes de recherche et d’autres projets qui, éventuellement,
mèneront à la découverte d’un remède.
La
Fondation canadienne de la fibrose kystique (FCFK) est le deuxième
organisme non gouvernemental au monde, juste après celui des États-Unis,
qui subventionne la recherche sur la fibrose kystique.
Le
Canada est l’un des quatre pays au monde à être doté
d’un programme de recherche continu et complet sur la fibrose kystique,
les autres pays étant les États-Unis, le Royaume-Uni et la
France.
Des
chercheurs canadiens ont découvert le gène responsable de
la fibrose kystique en 1989, une découverte présentée
à travers le monde comme étant l’une des percées les
plus importantes dans l’histoire de la médecine.
Les
chercheurs canadiens ont été les premiers à utiliser
un régime alimentaire riche en gras et en calories pour soigner
les patients atteints de fibrose kystique.
L’âge
médian de survie des Canadiens atteints de fibrose kystique est
l’un
des plus élevé au monde.
Qu'est-ce
que la fibrose kystique?
La
fibrose kystique (FK) est une maladie héréditaire mortelle
qui touche principalement les poumons et l'appareil digestif. Dans les
poumons, elle entraîne des problèmes respiratoires graves.
Une accumulation de mucus épais rend difficile l'élimination
des bactéries et est à l'origine des cycles d'infection et
d'inflammation qui endommagent les tissus pulmonaires délicats.
Dans
le système digestif, la FK entrave gravement la digestion et l'absorption
d'une quantité suffisante d'éléments nutritifs. Le
mucus épais obstrue les conduits du pancréas, empêchant
ainsi les enzymes d'atteindre les intestins pour faciliter la digestion
des aliments. Les personnes ayant la FK doivent donc consommer une grande
quantité d'enzymes artificielles (jusqu'à 40 pilules par
jour) à chaque repas et collation pour absorber suffisamment d'éléments
nutritifs. Elles doivent également suivre un régime quotidien
astreignant de physiothérapie pour prévenir les infections
et la congestion pulmonaires.
Combien de Canadiens sont-ils atteints de fibrose kystique?
La fibrose kystique est une maladie génétique mortelle qui touche environ 3400 personnes au Canada dont plus des deux tiers se retrouvent au Québec et en Ontario. Elle touche plusieurs organes, mais affecte principalement les poumons et le système digestif. Grâce au progrès de la médecine, la survie des patients est maintenant prolongée. En effet, en 2007, c’était la première fois que le nombre d’adultes atteints de la maladie était plus élevé que le nombre d’enfants atteints, la survie étant passée de 23 ans en 1977 à presque 38 ans en 2007.
Qu’est-ce
que la fibrose kystique
UNE MALADIE HÉRÉDITAIRE MORTELLE
Facteurs génétiques de risque
La
fibrose kystique (FK) est la maladie génétique mortelle la
plus répandue chez les jeunes Canadiens, dont on estime le nombre
à environ 3500. Au Québec, on en compterait environ 1200.
En
2008, au Canada, la fibrose kystique affecte en moyenne un nouveau-né
sur 3600 et une personne sur 25 est porteuse de la version défectueuse
du gène responsable de la maladie. Au Québec, cette proportion
est de une personne sur 20. Dans la plupart des cas, ces personnes ne savent
pas qu'elles sont porteuses parce qu'elles n'ont pas la fibrose kystique
et ne manifestent donc aucun symptôme.
Parce
que les porteurs ne présentent qu'une copie du gène responsable
de la fibrose kystique, ils ne développeront jamais la maladie.
Mais lorsque deux porteurs d'une version défectueuse du gène
responsable de la FK ont un enfant, il y a :
25 % de risques que le nouveau-né soit atteint de la fibrose kystique;
50 % de risques que le nouveau-né ne soit pas atteint, mais porteur
du gène;
25 % de risques que le nouveau-né ne soit ni atteint ni porteur.
Ces
probabilités sont les mêmes pour chaque grossesse issue de
l’union de deux porteurs.
Des organes vitaux qui se dégénèrent
La FK affecte plusieurs organes nécessaires à la survie, mais s’attaque plus particulièrement aux poumons et au système digestif.
Chez les personnes en santé, le mucus que le corps contient est fluide et aide à garder clairs les poumons et les voies aériennes, en favorisant l’élimination des microbes et des particules de poussières.
Chez les personnes atteintes de FK, ce mucus est épais et collant. Il obstrue les bronchioles, rendant la respiration difficile. L'air se trouve donc emprisonné dans certaines bronchioles, et les poumons sont bloqués par le mucus. Les bactéries s’accumulent et se multiplient dans les bronchioles ainsi obstruées, causant de graves infections récurrentes qui entraînent, à leur tour, la détérioration des tissus pulmonaires. Les problèmes pulmonaires constituent la principale cause de décès chez les personnes atteintes de fibrose kystique.
De
même, le mucus bouche les fins conduits du pancréas, un organe
situé près des intestins, sous l’estomac. Le pancréas
sécrète les enzymes digestifs qui se rendent normalement
à l’intestin grêle, enzymes qui assurent la digestion des
aliments. Lorsque les orifices du pancréas sont bloqués par
le mucus, les enzymes ne peuvent plus atteindre leur destination et les
aliments ne sortent des intestins que partiellement digérés,
perdant ainsi une partie de leur valeur nutritive.
Les
symptômes:
Difficulté
à respirer.
Toux
persistante avec expectoration de mucus épais.
Appétit
extrême associé à une perte de poids.
Troubles
intestinaux.
Peau
au goût salé.
Pneumonies
de longue durée à répétition.
Retard
de croissance.
La fibrose kystique a été décrite pour la première fois à la fin des années 30. À cette époque, on ne la reconnaissait qu'après le décès de l'enfant, la plupart du temps causé par la malnutrition ou une pneumonie.
Avec
le temps, les connaissances médicales sur la fibrose kystique se
sont nettement affinées. Mais il arrive encore qu’on la confonde
avec d'autres maladies courantes telles que l'asthme, la bronchite chronique,
la pneumonie répétée et la maladie coeliaque.
Le
dépistage
Au
Québec, il n’existe pas de programme de dépistage systématique
de la fibrose kystique chez les nouveau-nés. Au printemps 2007,
la Fondation canadienne de la fibrose kystique (FCFK) soumettait un rapport
d’experts au ministère de la Santé et des Services sociaux
du Québec qui en faisait la recommandation. La FCFK souhaiterait
que, dans la foulée de l’Alberta, de l’Ontario, de la Saskatchewan et
de la Colombie-Britannique, le Québec se dote d’un programme de
dépistage précoce au moyen des tests d’IRT et d’ADN.
Qu'est-ce
qui cause la fibrose kystique?
La
fibrose kystique est une maladie génétique; les enfants en
sont atteints à la naissance.
Environ
un Canadien sur 25 est porteur du gène qui cause la fibrose kystique.
Un porteur ne possède qu'une copie du gène. Ces personnes
ne sont pas atteintes de la maladie et ne le seront jamais. Dans la plupart
des cas, elles ne savent même pas qu'elles sont porteuses parce qu'elles
n'ont pas la fibrose kystique et ne présentent aucun de ses symptômes.
Lorsque
deux porteurs du gène FK ont un enfant, il y a :
25
% de risques que le nouveau-né soit atteint de la fibrose kystique;
50
% de risques que le nouveau-né ne soit pas atteint, mais porteur
du gène;
25
% de risques que le nouveau-né ne soit ni atteint ni porteur.
Les
risques sont les mêmes pour chaque grossesse. Deux parents porteurs
peuvent avoir plusieurs enfants qui sont atteints de la FK ou qui sont
en santé.
Comment
diagnostiquer la fibrose kystique?
Lorsqu'un
médecin soupçonne la présence de fibrose kystique,
il ou elle suggère dans la plupart des cas de faire passer un «
test de sudation ». Il s'agit d'un test simple et non douloureux
qui permet d'analyser la concentration de sel dans la sueur. Une haute
teneur en sel, accompagnée d'autres symptômes, pourrait en
effet indiquer la présence de fibrose kystique.
Des
tests génétiques servent également à déceler
cette maladie.
"LA
ROSE CELINE DION"
Pour chaque rosier de la « rose Céline » vendu, un dollar sera versé à la Fondation canadienne de la fibrose kystique. Cette rose superbe et unique nommée en l’honneur de Céline Dion, la marraine nationale de la Fondation, sera offerte dans les pépinières et les centres de jardinage du Québec au printemps 2001. La rose fera son entrée sur le marché international en 2002.
Remarque : La rose ne sera pas vendue dans les pépinières Bakker, puisqu’il s’agit de pépinières industrielles.
